В 2025 году младенец стал первым пациентом, получившим персонализированную терапию на основе CRISPR, созданную под конкретную мутацию.
У ребенка была тяжелая форма дефицита CPS1 (нарушение цикла мочевины): печень не справлялась с продуктами распада белка, из-за чего аммиак накапливался в крови и мог повредить мозг. Обычно лечение включает строгую низкобелковую диету и медикаменты, а затем пересадку печени.
CRISPR — это технология точного редактирования ДНК, позволяющая «навести» молекулярные инструменты на нужный участок генома и изменить его: исправить ошибку, выключить проблемный ген или скорректировать его работу.
Терапию разработали и применили специалисты Children’s Hospital of Philadelphia и Университета Пенсильвании (США). Путь от диагноза до введения занял около шести месяцев: сначала систему редактирования проверили в лабораторных моделях, затем ввели ребенку первую дозу в возрасте между шестью и семью месяцами (конец февраля 2025 года), позже дозу повысили. По сообщениям команды, ребенок стал лучше переносить белок, потребность в лекарствах снизилась, а опасных скачков аммиака не отмечалось.
Стоимость пока сопоставима с пересадкой печени (по оценке разработчиков, порядка $800 000), но ожидается, что по мере отработки процесса и ускорения разработки такие терапии будут дешеветь.
Читайте также: CRISPR-Cas12a2: генетический механизм самоуничтожения клеток.
